Ania. Z pewnością "jedyna taka na świecie"... Choć niestety pod różnymi względami... Z jednej strony czarujący i wyjątkowy uśmiech, radość i magnetyczne spojrzenie. Z drugiej wyjątkowa choroba... Ania ma 2 mutacje patogenne w genie ERCC8 - jedna z nich była opisywana u 2 osób, druga u nikogo... Przewidywany czas życia - jeszcze z 5 lat...
Ania potrzebuje pomocy!
KILKA SŁÓW O ANI
Dla mnie kwintesencją Ani jest filmik umieszczony poniżej. Ania jest cudowna uśmiechnięta, przeważnie wesoła - z resztą staramy się ją tak wychowywać, że wszystko zamieniamy w żart i w ten (i tylko ten!) sposób można ją do prawie wszystkiego namówić/przekonać. Uwielbia muzykę, puzzle i rozmaite wkładanki, kocha malować palcami czy raczej dłońmi, rysować i gotować na swojej kuchence pluszowe dania lub frytki z ciastoliny, no i kocha zwierzęta, a z mniej typowych aktywności "siniać" i "pywać", co z resztą napawa ją dumą. Podzieliła sobie dobę na 2 części - aktywną, gdy koniecznie musi być tata, a mama jest zbędna, i noc z nieodzowną mamą (sen to osobny problem medyczny), gdzie próby taty, by móc zamienić mamę skończyły się tym, że do usypiania niezbędni jesteśmy oboje. Sądzę, ze lepiej Ani charakter oddają zdjęcia - choć nie wszystko jest dokumentowane - w chwilach smuteczków czy zniecierpliwienia nie myślimy o aparacie tylko o odwróceniu uwagi - Ania ma przedziwną zdolność natychmiastowego przechodzenia z płaczu do śmiechu (niestety czasem też na odwrót - szczególnie przy zniecierpliwieniu).
{youtube}-0VByQkgneY{/youtube}
Zresztą zwykłem o Ani mówić, że jest najwspanialszym rocznym dzieckiem na świecie, bo niestety ruchowo, "gabarytowo", psychicznie i intelektualnie zatrzymała się gdzieś w okresie 1-2 letniego dziecka no i jest wspaniała. Na co dzień Ania chodzi do przedszkola specjalnego w Gliwicach (GOAR) - bardzo je sobie chwalimy, po nim powrót zwykle przez bibliotekę, piekarnię, warzywniaczek do domu i reszta dnia spędzona zwykle na moich kolanach na puzzlach, malowankach, słuchaniu piosenek itp. o ile nie jesteśmy na jakichś zajęciach dodatkowych rytmika p.o. muzykoterapii, rehabilitacja, czasem basen. Weekendy - ulubione to ZOO (opolskie jest najlepsze), gdy jest ciepło czasem skałki, czasem basen, czasem wizyta u Babci na Podbeskidziu, jakieś spotkania z przyjaciółmi itp. (Ania kocha też po prostu ludzi). Osobną kwestią jest porozumiewanie się z Anią - Ania na szczęście dużo rozumie, oczywiście pojęcia takie jak czas, czy nawet jutro są niezrozumiałe, ale większość rzeczy życia codziennego można Ani powiedzieć. W drugą stronę jest gorzej - Ania ciągle mówi wyłącznie pojedyncze słowa (chyba ze 4-5 razy w życiu wypowiedziała 2 po kolei), słowa, które czasem oddają tylko melodię właściwego słowa i z tej melodii i kontekstu domyślamy się o co chodzi, czasem własne słowa - zwykle końcówka lub pierwsza litera właściwego (np. "ji" to "Romek" (wujek) i zarazem ji to "rysować") częściowo korzystamy też z komunikacji alternatywnej - gesty Makatona, trochę gestów które powstały ot tak przez przypadek, czasem (głównie w przedszkolu) poprzez pokazywanie obrazków z czynnością.
HISTORIA
Ania już urodziła się za malutka (2070g.) Przez pierwszy rok życia lekarze mówili, że trzeba czekać, że ruszy - nie ruszyła. Gdy w wieku ok. roku nie siadała - zabraliśmy się za rehabilitację i próbę diagnozy. Równolegle zaczęliśmy przedzierać się przez ścieżkę formalną - z niej jeden wyimek - komisja d.s. orzekania o niepełnosprawności - nasze pierwsze podejście, Ania ma wówczas dwa lata, dostajemy parę pytań, po czym któraś z członkiń komisji pyta "Co Wy chcecie od rocznego dziecka". Za to nieźle nam się współpracowało z przychodnią pedagogiczno-psychologiczną, poprzez którą mieliśmy "wczesne wspomaganie rozwoju". Kontynuowaliśmy też "objazd" po różnych lekarzach specjalistach w celu zdiagnozowania Ani, dostawaliśmy przeważnie wyimkowe odpowiedzi "opóźnienie psychoruchowe na tle kryptogennych zaburzeń neurologicznych". Do początku 3 roku życia Ania przybierała na wadze - w 2 urodziny miała charakterystyczne 8888g (teraz, po kolejnych 4 latach, waży ok 9 kilo). Ruchowo też powoli był postęp - Ania chodziła samodzielnie - choć asekurowana i z nieprawidłowym wzorcem chodu (brak kontrrotacji ramiona-biodra). Robiliśmy m.in.rezonans magnetyczny w Chorzowie i dostaliśmy opis, że wszystko w normie. Objawowo za to mieliśmy przypuszczenie (dr Surmacz) zespołu móżdżkowego. Gdy "objechaliśmy" cały Śląsk i Kraków skierowano nas do Warszawy - gdzie trafiliśmy na cudowną prof. Chrzanowską. W tym czasie dotarł do nas dodatkowy opis pierwszego rezonansu - poprzez przyjaciół zrobiony w Niemczech z symptomatycznym "mielinizacja na poziomie noworodkowym". Wymuszony w końcu w Chorzowie drugi rezonans pokazał, że nie dość, że w pierwszym mielinizacja była na poziomie noworodkowym, to dalej się cofa (opis - Centrum Zdrowia Dziecka Warszawa). Nazwę Zespół Cockayne'a usłyszeliśmy już wcześniej w czasie wizyty u dr-a Pyrkosza - ale zarówno genetycy krakowscy jak i warszawscy w pierwszym podejściu odrzucili taką hipotezę, bo Ania nie miała (już niestety się pojawiają) przykurczy mięśniowych. Gdy "wyskoczyła" to mielinizacja, wrócono do tematu.
Kilu lekarzom zawdzięczamy bardzo wiele, właśnie dr Pyrkoszowi, dr Surmacz, prof. Chrzanowskiej i dr Mierzewskiej. Pamiętam spotkanie i zrobione na poczekaniu konsylium u prof Chrzanowskiej i działania dalekie (w jak najbardziej pozytywnym sensie) od standardów lekarskich. Zostaliśmy umówieni na za 3 tygodnie do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie do dr Mierzewskiej jako najlepszej w kraju specjalistki od mielinizacji. Chwilę później rozpoczynał się turnus rehabilitacyjny na Ligocie (zwykle jeździmy do Zabajki - ale tu była szansa na "za darmo" więc niestety się zdecydowaliśmy). Pod koniec turnusu Ania była zbyt intensywnie rehabilitowana dodatkowo na oddziale pojawiła się jakaś (chyba) grypa, ponieważ nie chciano nas wypuścić na umówione badania w Krakowie, wypisaliśmy się na własne życzenie, niestety za późno. Nastąpił potężny regres, po przeleżeniu choroby Ania wróciła do raczkowania. Chwilę później wylądowaliśmy u dr Mierzewskiej - tu badania pokazały zwapnienia w zwojach podstawy i retinopatię, co w połączeniu z wcześniejszymi wynikami (w tym poziomem mielinizacji) pozwoliło postawić diagnozę kliniczną, później potwierdzoną genetycznie - Ania ma zespół Cockayne-a typu I (czyli podstawowy), ale objawy zaczęły się tak jak w typie ostrym (jak te badania trzeba było załatwiać to osobna historia chyba w 10 aktach).
{youtube}EE3OJvvBCO8{/youtube}
TERAPIA
Trafiliśmy na rodzinę ze Stanów z dwójką dzieci z Zespołem Cockayne'a - https://www.facebook.com/SupportSamAndJake/ Dzieci mają gorszy - ostry - typ Zespołu Cockayne'a, tam średnia życia wynosi 7 lat, ale są leczeni. Krótko mówiąc Samanta niedawno obchodziła 13. urodziny (tak jakby już drugie życie prawie przeżyła na kredyt). Nawiązaliśmy kontakt z tą rodziną, okazuje się, że po 1-ej dawce wróciła funkcja chodu (w Cockaynie gdy jakaś funkcja zanika to już nie wraca), dzieci mówią prawie pełnymi zdaniami. Po żadnej dawce nie mieli skutków ubocznych. Chcielibyśmy dać Ani szansę takiej terapii. Konsultowaliśmy się w tej sprawie z dr. Mierzewską, która powiedziała, że na naszym miejscu by zaryzykowała.
Koszty: Pierwsza dawka 30.000$ (lub 24.000$ jeśli załapiemy się na promocję), kolejne dawki 15.000$ lub 12.500$. Terapię trzeba powtarzać co pół roku, do końca życia, w koszty wliczyć przeloty do Stanów, pobyt ale i zwykłą rehabilitację w kraju, gdzie dotąd co roku wydawaliśmy na to jakieś 30-35 tyś zł. Z grubsza szacując, jeśli terapia zadziała, to w sumie potrzeba jakieś 2 miliony złotych rozłożone na powiedzmy 10 lat.
CHOROBA
Zespół Cockayne'a - to bardzo rzadka choroba genetyczna, trochę uśredniając to, co znalazłem w źródłach, występuje ok raz na półtora miliona ludzi. Dodatkowo mutacje, które ma Ania są rzadkie wśród rzadkich. Ania ma 2 mutacje w genie ERCC8, jedna z nich była opisywana już u 2 chorych z Cocaynem, druga także patogenna nie była dotąd w ogóle znana. Choroba ma znane 2 równoległe "sposoby działania", bardziej znany to brak mechanizmu likwidującego komórki z błędem powstałe przy podziale komórkowym, w związku z tym komórki z błędem pozostają i dalej się namnażają, replikując błąd. Druga "droga działania" to zaburzania cyklu energetycznego komórki - jestem laikiem i nie rozumiem tego mechanizmu.
Gdy przyjrzycie się Ani lepiej, zobaczycie, że Ania, mimo że ma prawie 6 lat, ma wzrost 2 latka, wagę 10-o miesięcznego dziecka, główkę 5-o miesięcznego, mówi pojedyncze słowa, źle widzi, ma potężne kłopoty z motoryką dużą i małą (m. in. zatraca funkcję chodu), a emocjonalnie i umysłowo jest gdzieś na poziomie 2-latka.
Nie zobaczycie najgorszego, chora jest każda komórka, móżdżek Ani maleje, mielinizacja ("izolacja" włókien nerwowych) jest na poziomie noworodkowym (więc sygnał nerwowy się zatraca), wewnątrz mózgu powstają zwapnienia - coś w rodzaju kości-kamienia.
A prognozy, prognozy są jeszcze gorsze - problemy z sercem, wątrobą, nerkami, głuchota, ślepota i śmierć zwykle w wieku 10-13 lat (a Ani objawy zaczęły się niestandardowo wcześnie!).
Dodatkowo: podstawowe objawy to przedwczesne starzenie się połączone z opóźnionym rozwojem psychoruchowym. W opisach znajduję też często hasło postępującej choroby neurodegeneracyjnej. A z niewymienionych wcześniej u Ani występują: duże problemy ze snem, brak właściwego czucia i to zarówno np. temperatury jak i czucia wewnętrznego, brak tłuszczu podskórnego - Ania strasznie marznie, problemy z zapanowaniem nad potrzebami fizjologicznymi (czasem zdąży z czasem nie zdąży powiedzieć, że dosłownie zaraz musi..). Dochodzą wielomiesięczne stany podgorączkowe (37.8) - jak się okazało będące skutkiem niewłaściwej mikrostruktury mózgu, który po prostu się przegrzewa, ponieważ sygnał musi iść dłuższą drogą. Poza tym występuję brak łaknienia, czasem drżenia. Statystycznie u chorych "padają" w zasadzie wszystkie "systemy".
Andrzej Starosolski
Jak pomóc?
- nagłaśniać, udostępniać etc.
- przekazać 1% podatku w formularzu PIT wpisać numer: KRS 0000037904 a w rubryce „Informacje uzupełniające – cel szczegółowy 1%” wpisać: 17874 Starosolska Anna
- aby przekazać darowizną na: FUNDACJA DZIECIOM „ZDĄŻYĆ Z POMOCĄ” ul. Łomiańska 5, 01-685 Warszawa Bank BPH SA 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615 koniecznie z dopiskiem: 17874 Starosolska Anna - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia.
Kontakt do rodziców: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. tel.: 660-062-047 lub przez fb:https://www.facebook.com/PomocDlaAni
Blog: http://aniastarosolska.blogspot.com/
Facebook: https://www.facebook.com/PomocDlaAni/
